Distonia desafia diagnóstico e ainda é pouco conhecida

Movimentos involuntários e contrações persistentes estão entre os sinais da condição, que pode atingir mais de 65 mil brasileiros

Movimentos involuntários, contrações musculares persistentes e posturas incomuns estão entre os principais sinais da distonia, um transtorno neurológico raro e ainda pouco conhecido. Segundo o Ministério da Saúde, mais de 65 mil pessoas podem ter a condição no Brasil.

A distonia pode surgir em diferentes fases da vida, da infância à terceira idade, e apresentar manifestações variadas. A doença pode ser focal, quando atinge apenas uma região do corpo; segmentar, quando envolve áreas próximas; multifocal, quando afeta regiões não contíguas; ou generalizada, quando compromete diferentes partes do corpo.

De acordo com o Dr. Marcelo Valadares, neurocirurgião especializado em neuromodulação e responsável pela área de Neurocirurgia Funcional da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), a distonia está relacionada ao funcionamento de circuitos cerebrais envolvidos no controle dos movimentos.

Sintomas podem variar bastante

A origem da doença depende de cada caso. Algumas formas estão associadas a alterações genéticas, enquanto outras podem surgir após lesões ou doenças neurológicas, infecções, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) ou uso de determinados medicamentos. Também existem situações em que a causa não é identificada.

Os sintomas mudam conforme a região afetada. Na distonia cervical, por exemplo, contrações podem fazer a cabeça girar ou inclinar involuntariamente. O blefaroespasmo provoca piscamentos repetitivos, enquanto a distonia oromandibular pode dificultar a fala e a mastigação. Há ainda casos em que os movimentos aparecem principalmente durante determinadas tarefas, como escrever.

Diagnóstico pode levar tempo

A identificação da distonia é principalmente clínica. O neurologista avalia o histórico do paciente e observa o padrão dos movimentos, as regiões afetadas, situações que desencadeiam ou pioram os sintomas e a presença de outros sinais neurológicos.

Os primeiros sintomas podem ser discretos e aparecer apenas durante atividades específicas. Por isso, alguns pacientes passam inicialmente por avaliações relacionadas a problemas musculares ou ortopédicos antes de receber o diagnóstico correto.

Além dos movimentos involuntários, a distonia pode causar dor, fadiga muscular e limitações para atividades como caminhar, escrever, trabalhar, dirigir e falar. O impacto também pode atingir a vida social e emocional, especialmente quando há constrangimento ou demora para identificar a doença.

Tratamento busca controlar sintomas

Embora não exista cura para a maioria dos casos, diferentes tratamentos podem reduzir os movimentos involuntários, aliviar a dor e melhorar a funcionalidade. As opções dependem do tipo de distonia, da causa, das regiões afetadas e da resposta de cada paciente.

Medicamentos, fisioterapia e outras formas de reabilitação podem fazer parte do acompanhamento. Em determinadas formas focais e segmentares, a toxina botulínica é uma das principais alternativas para diminuir a atividade dos músculos envolvidos nas contrações.

Em quadros graves, especialmente quando os tratamentos convencionais não apresentam resultado satisfatório, pode ser considerada a estimulação cerebral profunda (DBS). A técnica utiliza eletrodos implantados em regiões específicas do cérebro para modular circuitos relacionados ao controle dos movimentos.

Segundo o Dr. Valadares, a DBS não é indicada para todos os pacientes e exige avaliação individualizada. A gravidade dos sintomas, a causa da doença e a resposta aos tratamentos anteriores estão entre os fatores considerados.

Pesquisas recentes também buscam tornar a neuromodulação mais precisa. Um estudo publicado em 2024 na revista Nature Communications analisou registros da atividade cerebral de pacientes com distonia submetidos à DBS e identificou padrões associados à gravidade dos sintomas.

O avanço dessas pesquisas pode contribuir para selecionar melhor os pacientes que podem se beneficiar da técnica e, futuramente, permitir ajustes cada vez mais personalizados da estimulação cerebral.

Da redação

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